NUPP-test (Nackuppklaringsskanning)

Se pressemeddelelse nederst på siden

Kan utföras från 11 veckor och 4 dagar fram till 13 veckor och 6 dagar.

Vid NUPP-test hittas cirka 70% av alla foster med mongolism (Downs Syndrom).

Vid (se nederst på sidan), hittas cirka 92% av alla foster med mongolism.

NUPP-test kombinerat med double test är en riskbedömning för Downs Syndrom hos kvinnor i tidlig graviditet.

Lyckligtvis är de flesta nyfödda sunda och friska. Dock är 1 utav 100 nyfödda födda med ett fysiskt eller mentalt handikapp.
Den vanligaste kromosomsjukdom är en extra kromosom 21, som medför mongolism (Downs syndrom). Denna kromosomfejl ses vanligast hos äldra gravida, men kan även förekomma hos dom helt unga.

Vid NUPP-testet mäts bredden av väska vid fostrets nackke, via en ultraljudsskanning. Utifrån detta mått kan man, ihop med moderns ålder och fostrets längd, vurdera fostrets risk för mongolism. Om risken är högre än 1:300, för att man är gravid med ett foster med Downs syndrom, blir man hänvisad till sitt hemsjukhus till ett moderkaksprov. I Sverige blir man i de fleste tillfällen hänvisad till Kvinnokliniken på Lunds Universitetssjukhus.

Om risken för att vara gravid med ett foster med Downs syndrom är mindre än 1:300, vill man inte rekommendera ett moderkaksprov. Om man ändå er osäker, och gärna vill ha större trygghet kan vi rekommendera en tidig missbildningsskanning.

Om man bor i Sverige blir man hänvisad til Lunds universitetssjukhus till moderkaksprov vid högre risk än 1.300. Vi tar kontakt till en överläkare på Lunds universitetssjukhus efter avtale med dig, och du ska inte göra något själv, förutom om du önskar en annan plan.

Risken för mongolism är mindre vid födseln än i 12 veckor, eftersom cirka 30% av foster med mongolism dör under graviditeten, eftersom de är svårt sjuka av andra missbildningar.

Vi ser vid den här skanningen också efter antallet av foster, och uträknar det förväntade födelsedatum. Om det är tvillingar uträknar vi såklart risken för varje foster. Enäggade tvillingar vill ha samma risk.

Den enda metod till att säkra sig, att det kommande barn har normala kromosomer är ett moderkaks- eller fostervattensprov, men den här undersökningen är förbunden med en abortrisk på cirka ½%.

Den bästa metod, till at bedömma om man ska utföra ett moderkaks-eller fostervattensprov, är därför att starta med ett NUPP-test, där man så uträknar fostrets risk.

Stor nackuppklaring kan även ses vid andra kromosomsjukdommar och vid hjärtfel.

Doubletest

Är ett blodprov från den gravida. Blodprovet kan tas från fulla 9 veckor till 13 veckor och 6 dagar.

I blodprovet mäts fritt beta-hCG och PAPP-A, som är biokemiska markörer för förste trimester-screening. Blodprovet är därför ett helt annat prov än Tripple-testen, som man använde tidigare. Dessa två proteiner utskiljs av barnet, över i moderns blod. Koncentrationen varierar mellan normala barn, och barn med mongolism.

Om man enbart uträknade risken för Downs syndrom utifrån Doubletesten, ville man hitta cirka 60% av alla foster med Downs syndrom.

Kombinerad riskberäkning

Resultatet från NUPP-testet kan kombineras med ett blodprov (Doubletest) från den gravida.

Vid en riskberäkning utifrån NUPP-test och Double test hittar man cirka 92% av alla foster med Downs syndrom. En kombination av de två testen är därför den mest optimala undersökningen.

Du kan få utfört blodprovet till analysen för Double test på Ultraljudskliniken för Gravida. Antingen tager vi blodprovet vid samma tillfälde som du tager NUPP-testet, eller så kommer du och tager blodprovet några dagar innan ditt NUPP-test. Om du kan komma innan ditt NUPP-test, kan vi ge dig det slutliga resultat i förbindelse med skanningen.

Om du får tagit blodprovet vid samma tillfälle som NUPP-testet, uträknar vi den kombinerade risken, så fort vi har svaret från laboratoriet. Vi vill så efteråt sända svaret till dig på e-mail.

Du får ett skriftligt svar med
  • Risken utifrån ålder
  • Risken utifrån ålder samt NUPP-test
  • Risken uträknat från det kombinerade test
  • Allt spelas in på DVD, som du får med dig hem-samt bilder

Då vi är en ultraljudsklinik kan vi inte påtaga oss att enbart utföra blodprovet.

Vad är skillnaden på de olika proverna?

• Vid moderkaksprov undersöks barnets kromosomer, och alla foster med mongolism hittas
• Vid enbart NUPP-test hittas 70% av alla foster med mongolism
• Vid enbart Double test hittas 60% av alla foster med mongolism
• Vid det kombinerade test-NUPP-test och Double test hittas 92% av alla foster med mongolism..

Det kombinerade test är alltså det säkraste, men säger ju inte något om barnet är friskt eller sjukt. Testen är en riskberäkning, som kan hjälpa dig till att ta en beslutning om moderkaksprov utifrån ett mera säkert grundlag.
Även om du slutar med en hög risk, till eksempel 1 ut av 200, måste du komma ihåg, att de allra flesta får fullständigt normala barn.

Hela ultraljudsskanningen (NUPP-testet) blir inspelat på DVD som du får med dig hem.

Pressemeddelse bliver offentliggjort fredag 28. november 08 efter artikel i det kendte medicinske tidsskrift BMJ samme dag.

New screening halves the number of children born with Down’s syndrome 

Research paper: Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark: population based cohort study BMJ Online 

A new national screening strategy in Denmark has halved the number of infants born with Down’s syndrome and increased the number of infants diagnosed before birth by 30%, according to a study published on bmj.com today. 

Many countries, including England, Australia and New Zealand, are trying to introduce national screening strategies for Down’s syndrome, but are facing a variety of problems, such as lack of national consensus regarding screening policy and logistical challenges. 

 In 2004, the Danish National Board of Health issued new guidelines for prenatal screening and diagnosis. These included the offer of a combined test for Down’s syndrome (based on combination of maternal age, plus serum and nuchal screening) in the first trimester. This test gave women a risk assessment for Down’s syndrome at an early stage in the pregnancy. Women whose risk was higher than a defined cut off were referred for invasive diagnostic tests (chorionic villus sampling or amniocentesis).  

In the  previous guidelines screening for Down’s syndrome was based on maternal age and a diagnostic test was mainly offered to women above 35 years.  

Professor Ann Tabor and colleagues from Denmark, evaluated the impact of the new national screening strategy on the number of infants born with Down’s syndrome and the number of referrals for invasive procedures. They analysed data from the 19 Danish departments of gynaecology and obstetrics and the national cytogenetic registry, for an average of 65,000 births each year, between 2000–7. 

Uptake was good, by June 2006  all 15 Danish counties followed the guidelines from 2004 and offered the new screening strategy and in 2006 approximately 84% of the pregnant women had a risk assessment for Down’s syndrome.  

The researchers found that the new strategy was associated with improved earlier detection of Down’s syndrome, low false positive rates, and more than a 50% decrease in the number of invasive tests carried out each year. 

They report that the number of infants born with Down’s syndrome decreased from 55–65 per year during 2000–4, to 31 in 2005 and 32 in 2006. The total number of invasive tests fell sharply from 7524 in 2000 to 3510 in 2006. 

The detection rate in the screened population was 86% in 2005 and  93% in 2006. With 3.9%  of women receiving a false positive result in 2005 and 3.3%  in 2006. 

The authors point out that the value of this new screening strategy is that all women can be assessed early in pregnancy (in the first trimester). The national guidelines emphasise that risk assessment should only be done if women choose the test on the basis of informed choice, therefore despite the programme being available to all pregnant in women in Denmark, some will still not choose to be screened. 

The authors conclude by emphasising Denmark’s success at building a strong national organisation for fetal medicine and a national quality database that allows follow-up of all screened women at a national level and quality control of the new national screening programme.   

Bokning och lediga tider